Редкие заболевания выявили у нескольких вологодских малышей на ранних сроках благодаря расширенному неонатальному скринингу. Лечение генетических заболеваний, начатое до проявления их клинических признаков, поможет ребенку жить полноценной жизнью.

Всего в 2023 году было обследовано 5.4 тысячи вологодских малышей. Это те дети, у которых первое исследование в роддоме выявило отклонения от нормы. В таком случае анализ берут вновь чуть позже. Из группы риска диагноз был подтвержден только в нескольких случаях.

«У одного ребенка подтверждена спинальная мышечная атрофия, - отметил начальник департамента здравоохранения Алексей Плотников. - Решаем вопрос с оказанием лечебной помощи через фонд «Круг добра», созданный по инициативе президента. Также с начала года у двух детей обнаружили фенилкетонурию - заболевание обмена веществ. Если раньше такой диагноз ставили в трехмесячный срок, то сейчас - в течение 10-14 дней. У одного новорожденного был обнаружен врожденный гипотериоз, начата заместительная терапия. Еще один ребенок с системным заболеванием дефицита карнитина также проходит заместительную терапию».

Программа расширенного неонатального скрининга в России работает с 1 января 2023 года. Младенцев проверяют на 36 генетических болезней. Образцы крови новорожденных направляют в Медико-генетический центр Санкт-Петербурга.