Расширенный неонатальный скрининг стартовал с начала этого года в Вологодской области. По результатам исследования 22 новорождённых отнесены к группе риска наследственных заболеваний.

В этих случаях потребовалось проведение подтверждающей диагностики. У девяти детей заболевание не подтвердилось. У одного младенца в рамках скрининга и подтверждающей диагностики выявлена наследственная болезнь обмена — недостаточность карнитина.

С 1 января 2023 года в роддомах Вологодской области у новорожденных берут образцы крови на 31 заболевание. Среди них патологии, связанные с первичным иммунодефицитом, с нарушением обмена веществ, а также инфекционные заболевания и спинально-мышечная артрофия — болезнь, которая лишает ребенка возможности двигаться, а потом самостоятельно глотать и дышать.

«Эти отклонения никак не проявляются при рождении, их можно выявить только в специализированной лаборатории. Образцы крови новорожденных на 31 заболевание направляют в Медико-генетический центр Санкт-Петербурга. Такое исследование называют расширенным неонатальным скринингом. На генном уровне специалисты видят не только хромосомные аномалии, но и предрасположенность к ним. При подозрении на какое-либо заболевание дальнейшее обследование проводят в Медико-генетическом научном центре им. академика Н. П. Бочкова в Москве», — рассказал начальник департамента здравоохранения области Алексей Плотников.

Расширенный неонатальный скрининг у младенцев помогает выявить жизнеугрожающую патологию в короткие сроки и своевременно начать ее лечение, еще до проявления клинических симптомов заболевания. Специалисты утверждают, что лечение генетических заболеваний, начатое до проявления их клинических признаков, поможет ребенку жить полноценной жизнью.