Несколько дней назад широкая общественность узнала о существовании генетической болезни Вильсона — Коновалова. Это произошло после того, как сами больные написали в соцсетях, что в России закончился жизненно необходимый для них препарат «Купренил». Он помогает выводить медь из организма — именно её переизбыток является главным признаком болезни Вильсона — Коновалова. Это врождённое нарушение, которое приводит к тяжелейшим сбоям в работе нервной системы и внутренних органов, таким как эпилепсия и цирроз печени. The Village пообщался с координатором благотворительной организации «Ночлежка» Викторией Рыжковой, которая до 25 лет не знала, что меди в её организме слишком много.
Когда голос совсем пропал
В 25 лет у меня были нормальная семья и муж, но когда я забеременела, начались проблемы: я долго лежала на сохранении, а затем медики сообщили, что у ребёнка не развивается сердце. На сроке в 16 недель в больнице мне сделали выскабливание. Процедура происходит под наркозом, и, когда я очнулась, то поняла, что говорю очень тихо. Врачи сказали, что это лишний вес и гипертония (тогда я весила больше 100 килограммов), что такое бывает. С этим знанием меня отправили домой.
Спустя месяц я стала плохо ходить, голос совсем пропал, а левую часть лица повело вниз. Мне становилось всё хуже. Ближе к лету моя мама забила тревогу: она подумала, что это инсульт. Я пошла к терапевту. Анализы у меня были нормальные, и врач, подумав, что у меня невроз на фоне выкидыша и развода с мужем (через полгода), отправил меня к неврологу. Там мне посоветовали попить успокаивающие препараты. Потом был ещё один невролог, и только третий уже на всякий случай рекомендовал сделать магнитно-резонансную томографию.
Во время МРТ у меня нашли некие токсины в голове и сообщили, что, скорее всего, это медь. С этого момента начались обследования. Всё осложнялось тем, что заболевание очень редкое: всего несколько сотен человек в России страдают болезнью Вильсона — Коновалова. В моём родном Санкт-Петербурге нужные обследования проводятся только в Военно-медицинской академии имени С. М. Кирова и клинике МЧС имени А. М. Никифорова. Как раз в первой мне поставили диагноз. Забавно, что это произошло в день моего развода — 13 января 2015 года, день когда моя жизнь полностью изменилась. Явные симптомы болезни начали проявляться за год до этого, после того самого наркоза. Хотя уже сейчас я понимаю, что какие-то вещи были со мной и раньше — например, неустойчивая походка и головокружения по утрам. Но их я списывала на лишний вес.
Болезнь, которой не удалось избежать
После выкидыша врачи сделали генетическую экспертизу и определили, что у моего нерождённого ребёнка не было никаких мутаций. Если бы гинеколог настояла на том, чтобы такой же анализ сделали мне, то, возможно, я бы не дошла до такого состояния, когда нельзя нормально говорить, ходить и дышать. Но здесь сыграла свою роль и моя безалаберность. Я долго не обращалась к врачам, потому что переживала за происходящее в семье. Детонатором всех дальнейших событий послужил наркоз, прорвавший плотину, и медь, которая, скапливаясь в печени и почках, попала в нервную систему. Возможно, если бы я не забеременела, не было бы и наркоза и я, может быть, до сих пор бы ничего не знала о болезни Вильсона — Коновалова.
Сразу после постановки диагноза мне назначили восемь тяжёлых препаратов. Их нужно принимать строго по часам, и мне пришлось даже специально выставить будильник. Так я прожила три месяца, и это было ужасное время. Сейчас я принимаю два препарата: один из них помогает меди не всасываться в кровь, а второй, как раз «Купренил», выводит её из организма. Мне повезло, что я более или менее нормально переношу и тот и другой. А у некоторых после их приёма возникают тошнота, головокружение и слабость.
Вообще, медь жизненно важный микроэлемент — от его количества в организме зависит работа сердца и других органов. Поэтому те, кому её не хватает, могут пойти и наесться печени трески или шоколада. Но для таких, как я, это яд. Если медь не выводится из организма, она поражает все органы, и человек без должного лечения умирает спустя пять-семь лет. Причём происходит это мучительно, в судорогах и припадках, с эпилепсией. Болезнь Вильсона —Коновалова довольно молодая, её начали диагностировать в начале ХХ века, лечить — в 60-х, и сейчас в мире есть лишь три-четыре нормальных препарата, которые могут поддерживать тебя в состоянии неовоща.
В поисках «Купренила»
«Купренил» — основной препарат для людей, страдающих этим генетическим заболеванием. Непросто с ним было всегда. Например, я посмотрела публикации в интернете и выяснила, что проблемы наблюдались и в 2005 году, и в 2009-м. Я болею не так давно и всегда покупала «Купренил» оптом, на полгода вперёд. Это довольно дорого, потому что одна упаковка, которой хватает на месяц, стоит в районе 2 тысяч рублей. Сейчас проблемы возникли из-за того, что компания Teva, которая его производит, перенесла производство из Польши в Израиль. Поэтому сейчас препарат проходит перерегистрацию в России. Говорят, он поступит в продажу только к сентябрю. Тем временем у многих «коноваловцев» состояние ухудшается. В закрытой группе в соцсети «ВКонтакте» нас 300 человек (а всего по стране — около 600), и люди пишут, что из-за отсутствия лекарства у кого-то сын перестал ходить, у кого-то муж начал страдать манией преследования. Люди медленно погибают. Болезнь проявляется не только в виде судорог, проблем с печенью и почками: в острой форме у человека начинаются психические расстройства.
Сейчас мы делимся друг с другом таблетками, потому что, как говорят врачи, совсем не пить «Купренил» нельзя: происходит откат назад. Я отправила препарат маленьким «вильсонятам» в Тюмень и Красноярск. Сейчас люди сокращают дозировки и пытаются добыть препарат в Белоруссии и на Украине. Но в последнюю, например, из-за тяжёлых отношений между нашими странами мужчины ездить не могут, поэтому на свой страх и риск туда отправляются только женщины. Зачастую им приходится объяснять таможенникам, почему они везут так много таблеток. Хорошо, что люди всё понимают, и пока на границе ни у кого «Купренил» ещё не изымали.
Полноценно закупиться нельзя и в Белоруссии, потому что там требуют рецепты. Да и не все могут себе это позволить. У нас в группе есть, например, девушка Полина, у которой инвалидность и пенсия в 7 тысяч рублей. И у неё нет возможности поехать за лекарствами на Украину или в Белоруссию.
При этом «Купренил» входит в перечень жизненно необходимых препаратов, и Минздрав должен обеспечивать им людей. Поэтому я хочу инициировать прокурорскую проверку и выяснить, как так получилось, что люди остались совсем без лекарств. С одной стороны, я думаю, государство может ускорить процесс перерегистрации препарата. В крайнем случае не так уж сложно закупить для 600 человек это лекарство в Израиле. Но это, конечно, утопия. Горстка «медных людей» никому не нужна.
Лавировать между обострениями
Болезнь носит циклический характер, обострения случаются на фоне стресса. Сейчас я сильно переживаю из-за проблем с препаратом, у меня неправильно начинают работать мышцы лица и я снова стала хуже говорить. Мне хорошо знакомо состояние, когда шатает из стороны в сторону во время ходьбы, когда тело сводят судороги или когда в магазине не можешь произнести: «Дайте мне пакет молока», потому что во рту каша вместо слов. Но обычно я себя чувствую здоровым человеком и внешне меня сложно отличить от других людей. Мои коллеги даже шутят: «Вика, ты выглядишь здоровее некоторых». Но при этом я постоянно пью лекарства и соблюдаю диету. Мне можно есть около 30 продуктов, десять из которых — сыры, а с этим из-за санкций сейчас напряжённо. В общем, рацион довольно скудный: на завтрак я ем сырники или творог (в молочке меньше всего меди), на обед — какой-нибудь супчик, курицу или свинину, а на ужин — салат. Мне категорически нельзя шоколад, печень трески, рыбу, креветки, говядину, почки, консервы и крупы. При этом я очень люблю гречку, и когда очень хочется, я варю себе сто граммов каши, а потом весь день пью кефир, чтобы не перебрать меди. Алкоголь мой врач запретил категорически, потому что у людей с таким заболеванием возникают проблемы с печенью. Но и в этом есть свои плюсы: со своей диетой я похудела на 40 килограммов.
Обследования я прохожу регулярно: каждый год делаю МРТ и УЗИ печени, сердца и почек, каждые два-три месяца сдаю анализы крови и мочи на содержание меди, примерно раз в полгода прохожу обследование на разные функции и рефлексы. Ситуация улучшилась, когда я стала заниматься спортом и ходить к логопеду. Изначально у меня было шесть тренировок в неделю: это бокс, тренажёрный зал и бассейн — учиться плавать приходилось заново, потому что мышцы сводило. Главный результат всего этого я отметила, когда через три месяца пришла к врачу и он сказал: «Нормально». До этого Сергей Николаевич был недоволен моим состоянием.
Счастье — это не заикаться и не бить посуду
Когда со мной всё это случилось, меня поддержали моя семья и друзья. Они помогали мне, ни один не отвернулся. Единственное, что вызывало у меня приступы бешенства, — когда люди пытались закончить за меня фразу, которую мне было тяжело произнести, это мешало чувствовать себя полноценной. Жизнь моя за последние полтора года сильно изменилась, произошло переосмысление ценностей. Я уже не страдаю оттого, что слишком холодно или жарко на улице или что на улице дождь, например. У меня есть близкие и семья, а для счастья этого достаточно. Я научилась получать удовольствие от того, что не заикаюсь и не бью посуду (изначально из-за сильного тремора все тарелки и стаканы в доме были пластиковыми).
Я никогда не задумывалась над тем, зачем мне дана эта болезнь. Это генетика: мама и папа, носители мутационного гена, встретились, и родилась я. Это такой случай на миллион, и нас таких человек 600. Вообще, я всегда отличалась особой «везучестью», самые нелепые вещи всегда случались именно со мной, так что эта болезнь в моем духе.
Я уже восемь лет занимаюсь помощью бездомным, работаю в благотворительном фонде «Ночлежка». И несмотря на то, что работа связана со стрессом, сменить её я не думала. Это часть моей жизни, которая доставляет мне удовольствие. Да и потом, в силу моего характера любая работа для меня будет нервной и эмоциональной, потому что у меня всегда в жизни всего слишком много.