Синдром трисомии хромосомы 9. Описан он был только в 1970 году

03.05.2017 [БлогоVO]

Я давно ничего не писала про фонд, потому что много работы. Много обращений, много времени занимает медицинская экспертиза, много времени уходит на то, чтобы вникнуть в проблему и постараться найти решение. 

Вот, например, к нам обратились с просьбой профинансировать курс реабилитации ребенку с логоневрозом. После консультаций с департаментом здравоохранения выяснилось, что ребенку можно пройти такой курс бесплатно в одной из федеральных клиник. Тут мы немножко сэкономили пожертвования.

Зато пришлось потратиться на то, чтобы другому ребенку поставили правильный диагноз. 

Девочке Лине чуть больше года, и она все время болеет. То температура высоченная и непорядок с легкими, то эпилептические приступы, а еще проблемы с ногами. 

Врачи поняли, что это какая-то генетическая поломка, но какая?? 

Если пользоваться только услугами бесплатной медицины, то диагноз будут ставить долго. Генетические анализы дорогие, на них очередь. Запись, ожидание…. Каждый анализ исключает всего один диагноз. Если не подтверждается одна версия, то все начинается с начала, ведь разных генетических болезней великое множество! На это уходит драгоценное время, а ребенку все хуже. 

Из нашего опыта знаем, что прекрасно себя зарекомендовали консилиумы врачей в клинике GMS (Москва). Несколько наших подопечных были на них и остались очень довольны. 

Вот и на этот раз мы предложили родителям маленькой Лины записаться на такой всесторонний врачебный осмотр. 

Три часа доктора разных специальностей из разных клиник и даже стран крутили и вертели Лину, читали ее пухлую медицинскую карту, задавали маме вопросы. 

К сожалению, вердикт был неутешительный: у девочки очень редкое генетическое заболевание. Анализ уточнил выводы консилиума. Это синдром трисомии хромосомы 9. Описан он был только в 1970 году. 

Вылечить его нельзя. Ребенок будет нуждаться в постоянном уходе и помощи. Лине как можно меньше нужно общаться с внешним миром, чтобы не подцепить какой-нибудь вирус или не простыть. Это смертельно опасно. 

Да, диагноз плохой, но он наконец-то известен и теперь маме понятно, как ухаживать за ребёнком ! Что можно, что категорически нельзя, что необходимо. Например, постоянное наблюдение невролога. Будем очень просить департамент здравоохранения взять этого ребёнка на особый контроль. 

Стоил такой консилиум 30 000 рублей. Оплатить мы смоли его из ваших безадресных пожертвований. 

Это те средства, которые приходят вот сюда - на ОКАЗАНИЕ СРОЧНОЙ ПОМОЩИ! http://fond.region35.ru/help/constant_payments/na-fond/ Из этой копилки мы оплачиваем случаи, когда объявлять сбор не имеет смысла: или сумма не очень велика, или дело не терпит отлагательств. 

Помочь быстро очень просто. Пошлите СМС на номер 7522 с текстом: Вологда фонд 200. 200 - это сумма вашего пожертвования, она спишется со счета мобильного телефона. Вы поможете очень многим, как помогли Лине. 

Без вашей помощи и без точного диагноза малышка Лина продолжала бы свой безрадостный путь по больничным палатам, подвергаясь смертельному риску. 
Теперь семья знает, что делать. 

Спасибо вам большое за помощь! Помогайте помогать.

Система Orphus
При любом использовании материалов сайта обязательна гиперссылка на адрес newsvo.ru
Яндекс.Метрика